面对各种产前检查，孕产妇和家属常常一头雾水，医生开什么单子就做什么检查，甚至有的家庭为了省钱会忽略掉一些自认为不必要的项目，有的孕产妇认为无创DNA可以完全取代羊水穿刺。

　　强荣介绍，目前唐氏综合征的产前筛查手段包括传统的唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。“唐筛”是在孕早期(9-13周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度。在孕中期（14-22周）通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素，来评估唐氏综合征的风险，唐氏的检出率在70%左右，有5%-15%的假阳性率；无创DNA产前筛查技术，则是通过采集12-22周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。

　　“‘唐筛’和‘无创’，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。因此，产前筛查检测的高风险孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊。目前医院只能以此对确诊唐氏综合征胎儿进行进一步干预。”强荣说。

　　北京大学第一医院副研究员马京梅提醒孕产妇，1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等七类孕产妇人群不适用无创DNA筛查技术。目前该技术只能较准确地筛查出21、18和13三对染色体的数目异常，而传统的羊水穿刺检测可以全面检查胎儿的23对染色体及其结构异常。高风险孕产妇必须严格做羊水穿刺，不能以进行无创DNA产前筛查代替。