唐氏综合征又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征”,是第21对染色体的三体变异导致的疾病,发病率约为1/700至1/800。
西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣表示,每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿”,风险随孕产妇年龄递增而升高。医学研究显示,年龄到35岁后的孕产妇患病率为1/400以上,到40岁后为1/106以上,到45岁后为1/25以上,到49岁后上升至 1/11以上。
安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任医师袁静表示,目前对唐氏综合征既无法预防又无法治疗,因此只能通过产前筛查和产前诊断,确诊后中断妊娠。多位专家建议,每个孕产妇都要进行唐氏综合征的产前筛查,对于高龄孕产妇而言,进行产前诊断很有必要。